Poradna

Doporučení a pravidla poradny: Dříve než nám zašlete svůj dotaz, vyhledejte si prosím, zda stejný nebo velmi podobný dotaz nepoložil jiný čtenář či čtenářka před vámi. Doporučujeme vepsat do obdélníčku "Hledat v poradně" klíčová slova týkající se vašeho dotazu a prohlédnout si starší odpovědi na stejné či podobné téma. Upozorňujeme, že položené dotazy budou zveřejněny stejně jako odpověď na ně. V odpovědi uvedeme pouze vaše křestní jméno, rok narození, tělesnou hmotnost a výšku, jelikož tyto parametry s odpovědí většinou souvisí. Pokud bude k dotazu přiložena fotografie nebo video, odpovídající lékař zváží její zveřejnění. Velmi děkujeme za vaši přízeň. Věříme, že vám přinášíme užitečnou službu v daném oboru medicíny. Upozorňujeme, že tyto internetové stránky slouží pouze jako informační zdroj. V žádném případě nenahrazují lékařskou či jinou odbornou péči!

genetické vyšetření před těhotenstvím

Datum vložení dotazu: 03.10.2019

Ptá se: Petra

Dotaz

Dobrý den, s manželem plánujeme v dohledné době miminko. Já mám DM1 od 7 let, nyní je mi 26. Můj diabetolog mi nabídl preventivní genetické vyšetření ještě před otěhotněním. Z více zdrojů jsem získala informaci, že obecně je riziko přenosu DM1 z matky na dítě cca 2 %. Chci se Vás tedy prosím zeptat - jaký reálný význam má ono preventivní genetické vyšetření? Na webových stránkách několika pracovišť, která se zabývají genetikou jsem se dočetla i to, že vznik DM1 ovlivňuje přítomnost více genů, ale ani to nemusí nutně znamenat, že DM1 u dítěte propukne. Nevím tedy, jestli by skutečně mělo smysl se stresovat genetickým vyšetřením, pokud se z něj pravděpodobně nedozvím nic nového. Děkuji za odpověď. Petra

Odpověď

Milá Petro, nejsem klinický genetik a nevím přesně, jaká genetická rizika (jaké geny) by vám na doporučených pracovištích byly vyšetřeny, ale pokusím se dát vám praktickou odpověď.

Predispozice ke vzniku diabetu 1. typu jsou geneticky vázané. Do současné doby bylo prokázáno asi u 50 genů, že některé jejich varianty riziko zvyšují. Mezi těmito geny zdaleka největší význam hrají varianty (alely) genů pro tzv. lidské leukocytární antigeny (HLA – human leukocyte antigens) tzv. 2. třídy, označované jako DR. Každý člověk má 2 tyto geny, jeden po otci a jeden po matce. To se projeví u tohoto člověka přítomností odpovídajících antigenů na povrchu jejich bílých krvinek a na řadě jiných buněk. Někdy se stane, že člověk podědí po otci i po matce stejný gen a potom jeho tkáně nesou jenom jeden typ (alelu) tohoto antigenu.

Genetické studie prokázaly, že přítomnost alel pro gen DR, které se zjednodušeně označují jako DR-3 a DR-4, jsou spojené z výrazně zvýšeným rizikem vzniku diabetu 1. typu. Většina pacientů s diabetem 1. typu jsou nositeli těchto alel a genetické testování je z tohoto hlediska pro vás skoro zbytečné. Alely DR3 nebo DR4 má u nás asi 95% osob s diabetem 1. typu, ale na druhé straně, tyto alely se vyskytují i u osob bez diabetu a to asi v 45%.

Co přesně způsobuje rozvoj diabetu 1. typu není známo a samotné genetické riziko k tomu nestačí. Kromě HLA typizace mohou genetikové vyšetřit další ze zmiňovaných až 50 genů, ale stanovení rizika jejich přenosu pro rozvoj diabetu je nedostatečně prozkoumáno. Vznikají nejrůznější kombinace, přičemž některé varianty mohou mít dokonce význam ochranný. Pochopitelně také záleží na tom, jaké geny dítě podědí po otci. Rozumný výsledek rozboru nakonec bude stejný, jako už znáte: To, že se u člověka do věku 70 let rozvine diabetes 1. typu je asi 0,5 - 1%. Pokud jeho matka má diabetes 1 typu, je jeho riziko asi 4x větší. Udává se, že riziko přenosu je menší u matek mladších než 25 let. Riziko přenosu se také udává větší, pokud matka onemocněla před 11. rokem věku. Podrobněji si o tom můžete přečíst na našich stránkách v  rubrice Dědičnost diabetu. Čísla nejsou úplně identická, protože záleží na tom, do jakého věku vznik diabetu 1. typu hodnotíme. V posledních letech se totiž více zjišťuje, že diabetes 1. typu může vznikat i u starších a starých osob, často však pod označením diabetu 2. typu.

Plánujete-li rodičovství, musíte si uvědomit, že vaše dítě bude mít zvýšené riziko vzniku diabetu. To ale vůbec neznamená, že nemůže prožít jinak zdravý a šťastný život. Představte si tedy možnost, že diabetem skutečně onemocní. Bude to pro vás životní tragédie? Zboří se vaše životní ideály? Poraďte se o tom s manželem. Pokud ano, měla byste se těhotenství vyhnout. Pokud ale jste ochotni snášet životní radosti a strasti tak, jak přicházejí, dopřejte sobě a svému potomkovi tu radost to zkusit. Život jde ve skutečnosti většinou úplně jinak, než si představujeme.

(odpovídá Prof. MUDr. František Saudek, DrSc., Klinika diabetologie, IKEM, Praha)

Další dotazy z kategorie "Obecné"

918 dotazů

  • Dotaz

    4x denně si aplikují inzulin+ 2x denně metformin 1000mg.

    Invalidní důchod mi ale nebyl vyplácené jelikoš jsem v posledních 10ti letech neměl odpracovano 5 let. Mezi tím jsem se odstěhoval do Německa a odhlásil pobyt v ČR . V Německu pracuji již 13 let z toho 6 let jsem pendloval. Mohu v ČR zažádat o nový výměr důchodu nebo musím opět zažádat o částečný důchod . Hlavně mě zajímá jestli mužů Zadat v ČR ??? Jan

    Odpověď

    Dobrý den Honzo,

    naši lékaři se zabývají především klinickými problémy ve vztahu k onemocnění diabetes mellitus. Nicméně podívejte se na následující odkazy, je tam mnoho užitečných informací a možná i kontaktů...

    https://www.cssz.cz/invalidni-duchody-podrobne

    https://www.cukrovka.cz/poradna/invalidni-duchod-a-diabetes

    https://www.pracomat.cz/poradna/odchod-do-duchodu/1181-cukrovka-invalidni-duchod.html

    https://sweetdiabeticday.cz/diabeticke-okenko/invalidni-duchod-u-diabetiku/

    s pozdravem

    vaše redakce

    Detail dotazu
  • Dotaz

    Dobrý den, diabetes 2.typu mi byl diagnostikován z oGTT před 15 lety. Od té doby dlouhodobě dodržuji nízkosacharidovou stravu (denní příjem kolem 150g sacharidů) a celou dobu držím glykovaný hemoglobin mezi 37 -42. Poslední měsíce mám obavy, že dieta přestává stačit. Ranní glykemie se pohybují mezi 6 -8. Moje diabetoložka mi ještě nechce předepsat léky, protože glykovaný hemoglobin mám stále v normě. Sama bych také raději vydržela bez léků co nejdéle, ale nejsem si jista, jestli je to tak v pořádku. Na mnoha místech jsem četla, že antidiabetika se mají nasadit okamžitě po stanovení diagnozy, což u mě bylo před 15 lety. Cítím se dobře, zdravotní potíže nemám. Nadváhu jsem nikdy neměla, ale oba moji rodiče byli diabetici. Díky moc za odpověď, Jana

    Odpověď

    Milá Jano, jak všeobecně známo, existují 2 nejčastější typy diabetu: U diabetu 1. typu chybí inzulín, protože zanikají buňky, které jej tvoří. Inzulín je životně nezbytný, a tak se musí podávat injekčně. U diabetu typu 2 je ve hře více faktorů. Inzulín špatně účinkuje, ale po čase ho může být také nakonec skutečně málo. Takže léčby hlavně spočívá ve snaze, aby inzulín lépe fungoval a teprve když je ho opravdu málo, tak se někdy musí podávat injekčně.

    Ve vašem případě se zjevně jedná o náběh na diabetes 2. typu. Léčba opravdu spočívá hlavně v dietě a pohybu. Když pak glykémie navzdory tomu začíná stoupat, přidávají se léky. Pokud se ale stane, že inzulínu je nakonec málo, i v tomto případě se musí někdy podávat. U vás se postupovalo správně. Jste štíhlá, aktivní. Vaše výsledky jsou dobré, ale onemocnění (pokud se tomu tak dá říkat) vlivem nejspíše věku postoupilo a asi máte určitý nedostatek inzulínu. Pokud by docházelo ke zhoršení, např. by glykémie byly opakovaně ráno vyšší než 7, měla byste mít určitou léčbu. Pro začátek metformin, pak  by se mohl do kombinace přidat další lék. Nic složitého by to nebylo. Pokud by ale později i tak glykémie stoupaly, domníval bych se ve vašem případě, že máte nedostatek inzulínu. Mohla byste pak např. dostávat jednu denní injekci dlouze působícího inzulínu.

    Nyní ale není třeba nic podnikat, ale pokud by se to opravdu horšilo, začal bych s tím metforminem.
     

    Detail dotazu
  • Dotaz

    Dobrý den, jsem praktcký doktor a vaše stránky rutinně využívám při péči o pacienty s diabetem. Když jsem si procházel , co vše jim zde mohu nabídnout, a není toho málo, narazil jsem na rozpor v tom, co píšete jako diagnostická kriteria po diabetes vy a co máme v doporučených postupech pro praktické lékaře. V postupech se píše (a všude přednáší), že diagnostická je glykemi ze žilní krve opakovaně vyšší než 7,0. Na vašich stránkách píšete: - glykemie nalačno při opakovaném měření v kapilární krvi je větší nebo rovna 7,0 mmol/l, nebo v žilní plazmě 7,8 mmo/l (nutno ověřit 2x). Rozumím něčemu špatně? Díky

    Odpověď

    Vážený pane doktore,

    kritéria pro stanovení diagnózy diabetu podle naměřené glykémie používaná v ČR jsou stanovena Českou diabetologickou společností a jsou stejná, jako současná kritéria platná v USA na základě doporučení ADA (Americké diabetologické společnosti). Jsou to, jak správně uvádíte:

    1. glykémie na lačno v krevní plazmě (získané ze žilní krve) rovná nebo větší než 7 mmol/l
    2. glykémie při orálním glukózovém tolerančním testu po podání 75 g glukózy za 2 hodiny po podání rovná nebo větší než 11,1 mmol/l.

    V kapilární krvi se glykémie většinou stanovuje pomocí osobních glukometrů. Ty poskytují jen orientační hodnoty a nejsou určené pro stanovení přesné  diagnózy diabetu. Jsou určené pro monitorování glykémie u osob s diabetem. V ambulanci praktického lékaře slouží jako screeningové vyšetření. Pochopitelně lékaře mohou snadno upozornit na to, že pacient má poruchu glukózové tolerance nebo diabetes, ale pro přesnou diagnostiku nejsou určené. V praxi není velký rozdíl mezi hodnotami např. 6,8 a 7,5 na lačno, obojí upozorní, že něco není v pořádku, zvláště při opakovaném měření a z toho může vyplynout doporučení od lékaře. Pro přesnou klasifikaci, např. v klinických studiích, to ovšem nestačí. Chceme-li přesnou (formální) diagnózu, je pacienta nutné pozvat na vyšetření z žilní krve na lačno a vzorek poslat do akreditované laboratoře.

    V plné kapilární krvi jsou hodnoty o něco nižší (v závislosti na hematokritu o 10 – 15%) než současně zjišťované v krevní plazmě z krve odebrané ze žíly. Rovněž v arteriální krvi jsou hodnoty zase asi o 10% vyšší vlivem arteriovenózního rozdílu. Důležité je vědět, že současné osobní glukometry jsou však zpravidla (ne vždy) již továrně upraveny tak, aby naměřená hodnota z kapilární krve odpovídala hodnotám v žilní plazmě. Zjistit, jestli tomu tak skutečně je, není u všech značek dostupných glukometrů snadné.

    V knize Praktická diabetologie (připravovaná nová edice), jejímž hlavním autorem je prof. Terezie Pelikánová, se doslova v tabulce uvádí:

    Screeningové vyšetření je pozitivní, pokud je:

    náhodná glykemie (stanovená kdykoli během dne a nezávisle na jídle) v plné kapilární krvi (stanovení na glukometru je možné) ≥ 7,0 mmol/l nebo v žilní plasmě ≥ 7,8 mmol/l

    nebo

    glykemie na lačno v žilní plasmě stanovená v laboratoři ≥ 5,6 mmol/l

    nebo

    HbA1c stanovený v laboratoři ≥ 39 mmol/mol

    Se screeningovým vyšetřením se můžeme spokojit (a uzavřít, že pacient se má chovat jako diabetik či nemusí), ale pokud chceme stanovit diagnózu přesně, je potřeba se řídit následující tabulkou (platí pro stanovení z žilní plazmy v laboratoři):

    Porucha glukózové homeostázy (kategorie zvýšeného rizika diabetu)

    a)            glykemie na lačno ≥ 5,6 mmol/l a ≤ 6,9 mmol/l (hraniční glykemie na lačno)

    b)           glykemie ve 120. minutě oGTT ≥ 7,8 mmol/l a ≤ 11, 0 mmol/l (porucha tolerance glukózy)

    c)            HbA1c ≥ 39 mmol/mol a ≤ 47 mmol/mol

    Diabetes mellitus

    Diagnózu můžeme potvrdit na základě jednoho z rovnocenných diagnostických kritérií. Pro diabetes svědčí:

    a)            přítomnost klasických příznaků cukrovky + náhodná glykemie ≥ 11,1 mmol/l

    b)           glykemie na lačno ≥ 7,0 mmol/l

    Jak jsem sám zjistil, vysvětlení se pěkně zamotává. Doporučuji tedy držet se toho, že pomocí glukometru v kapilární krvi lze dobře provádět screening, se kterým se buď spokojíme (diagnóza se nám zdá jasná), nebo nespokojíme a potom musíme provést stanovení z odběru ze žíly a v laboratoři, často opakovaně nebo v kombinaci s jinými kritérii. Uvedené tabulky berte prosím jako platné, jejich smysl a správnost jsem ověřil u prof. Pelikánové. Zároveň děkujeme za upozornění na nejasnosti na našich stránkách, které upravíme.

    Detail dotazu
  • Dotaz

    Dobrý deň, prosím ,mám intoleranciu na laktózu a po ročnom užívaní gliclazidu mám veľké zdravotné problémy, mimo normy červené, biele krvinky, fialové prsty, tŕpnutie oboch rúk, anémiu.......Už rok chodím po vyšetreniach a nič závažné sa nenašlo, crp po preliečení kleslo na 16, ruky sú stále drevené hlavne ráno po spánku.Prosím, mohol zápal v tele spustiť gliclazide keď mám intoleranciu na laktózu? Ďakujem pekne a pozdravujem Vás. Mária

    Odpověď

    Milá Mária,

    je velmi nepravděpodobné, že by vám právě gliclazid působil uvedené obtíže. Potřebujete interní vyšetření a pátrat, zda nemáte kromě diabetu nějaké další onemocnění. Je také nutné dbát o dobré vyrovnání diabetu. O tom nic nepíšete.

    Detail dotazu
  • Dotaz

    ? 35

    Odpověď

    Milý Václave, to je opravdu pěkný dotaz.

    Odpovědi:

    35 st. Celsia - to je dost málo, dá se říci, podchlazení

    35 let - to je vynikající, spousta času před sebou, alespoň doufejme

    35 kg - slušná váha, tolik by mohl mít můj pes, až bude dospělý

    35 "melounů" - pěkná suma pro začátek

    --------------------------------------

    No, ale raději už nebudu žertovat. Pokusím se uhádnout, že máte na mysli hodnotu glykovaného hemoglobinu 35 mmol/mol: To je zcela normální hodnota.

    Detail dotazu
Zobrazit všechny dotazy z kategorie "Obecné"

Napsat dotaz

Uveďte prosím co nejjednodušeji několika slovy, případně upravujeme redakčně

Na stránkách se zobrazí pouze Vaše jméno, nikoliv příjmení

Týká se osoby, jejíž problém je řešen

Na stránkách nebude zobrazena

Na stránkách nebude zobrazena

Na stránkách nebude zobrazen

bude přístupný pouze redakci

Pro případ upřesnění dotazu

Zveřejňujeme pouze dotazy srozumitelné, dotazy opakované a podobné neuvádíme. Zadáním dotazu souhlasíte s Pravidly poradny a zpracováním osobních údajů.

Doporučení a pravidla poradny: Dříve než nám zašlete svůj dotaz, vyhledejte si prosím, zda stejný nebo velmi podobný dotaz nepoložil jiný čtenář či čtenářka před vámi. Doporučujeme vepsat do obdélníčku "Hledat v poradně" klíčová slova týkající se vašeho dotazu a prohlédnout si starší odpovědi na stejné či podobné téma. Upozorňujeme, že položené dotazy budou zveřejněny stejně jako odpověď na ně. V odpovědi uvedeme pouze vaše křestní jméno, rok narození, tělesnou hmotnost a výšku, jelikož tyto parametry s odpovědí většinou souvisí. Pokud bude k dotazu přiložena fotografie nebo video, odpovídající lékař zváží její zveřejnění. Velmi děkujeme za vaši přízeň. Věříme, že vám přinášíme užitečnou službu v daném oboru medicíny. Upozorňujeme, že tyto internetové stránky slouží pouze jako informační zdroj. V žádném případě nenahrazují lékařskou či jinou odbornou péči!