Poradna
Doporučení a pravidla poradny: Dříve než nám zašlete svůj dotaz, vyhledejte si prosím, zda stejný nebo velmi podobný dotaz nepoložil jiný čtenář či čtenářka před vámi. Doporučujeme vepsat do obdélníčku "Hledat v poradně" klíčová slova týkající se vašeho dotazu a prohlédnout si starší odpovědi na stejné či podobné téma. Upozorňujeme, že položené dotazy budou zveřejněny stejně jako odpověď na ně. V odpovědi uvedeme pouze vaše křestní jméno, rok narození, tělesnou hmotnost a výšku, jelikož tyto parametry s odpovědí většinou souvisí. Pokud bude k dotazu přiložena fotografie nebo video, odpovídající lékař zváží její zveřejnění. Velmi děkujeme za vaši přízeň. Věříme, že vám přinášíme užitečnou službu v daném oboru medicíny. Upozorňujeme, že tyto internetové stránky slouží pouze jako informační zdroj. V žádném případě nenahrazují lékařskou či jinou odbornou péči!
genetické vyšetření před těhotenstvím
Datum vložení dotazu: 03.10.2019
Ptá se: Petra
Dotaz
Odpověď
Milá Petro, nejsem klinický genetik a nevím přesně, jaká genetická rizika (jaké geny) by vám na doporučených pracovištích byly vyšetřeny, ale pokusím se dát vám praktickou odpověď.
Predispozice ke vzniku diabetu 1. typu jsou geneticky vázané. Do současné doby bylo prokázáno asi u 50 genů, že některé jejich varianty riziko zvyšují. Mezi těmito geny zdaleka největší význam hrají varianty (alely) genů pro tzv. lidské leukocytární antigeny (HLA – human leukocyte antigens) tzv. 2. třídy, označované jako DR. Každý člověk má 2 tyto geny, jeden po otci a jeden po matce. To se projeví u tohoto člověka přítomností odpovídajících antigenů na povrchu jejich bílých krvinek a na řadě jiných buněk. Někdy se stane, že člověk podědí po otci i po matce stejný gen a potom jeho tkáně nesou jenom jeden typ (alelu) tohoto antigenu.
Genetické studie prokázaly, že přítomnost alel pro gen DR, které se zjednodušeně označují jako DR-3 a DR-4, jsou spojené z výrazně zvýšeným rizikem vzniku diabetu 1. typu. Většina pacientů s diabetem 1. typu jsou nositeli těchto alel a genetické testování je z tohoto hlediska pro vás skoro zbytečné. Alely DR3 nebo DR4 má u nás asi 95% osob s diabetem 1. typu, ale na druhé straně, tyto alely se vyskytují i u osob bez diabetu a to asi v 45%.
Co přesně způsobuje rozvoj diabetu 1. typu není známo a samotné genetické riziko k tomu nestačí. Kromě HLA typizace mohou genetikové vyšetřit další ze zmiňovaných až 50 genů, ale stanovení rizika jejich přenosu pro rozvoj diabetu je nedostatečně prozkoumáno. Vznikají nejrůznější kombinace, přičemž některé varianty mohou mít dokonce význam ochranný. Pochopitelně také záleží na tom, jaké geny dítě podědí po otci. Rozumný výsledek rozboru nakonec bude stejný, jako už znáte: To, že se u člověka do věku 70 let rozvine diabetes 1. typu je asi 0,5 - 1%. Pokud jeho matka má diabetes 1 typu, je jeho riziko asi 4x větší. Udává se, že riziko přenosu je menší u matek mladších než 25 let. Riziko přenosu se také udává větší, pokud matka onemocněla před 11. rokem věku. Podrobněji si o tom můžete přečíst na našich stránkách v rubrice Dědičnost diabetu. Čísla nejsou úplně identická, protože záleží na tom, do jakého věku vznik diabetu 1. typu hodnotíme. V posledních letech se totiž více zjišťuje, že diabetes 1. typu může vznikat i u starších a starých osob, často však pod označením diabetu 2. typu.
Plánujete-li rodičovství, musíte si uvědomit, že vaše dítě bude mít zvýšené riziko vzniku diabetu. To ale vůbec neznamená, že nemůže prožít jinak zdravý a šťastný život. Představte si tedy možnost, že diabetem skutečně onemocní. Bude to pro vás životní tragédie? Zboří se vaše životní ideály? Poraďte se o tom s manželem. Pokud ano, měla byste se těhotenství vyhnout. Pokud ale jste ochotni snášet životní radosti a strasti tak, jak přicházejí, dopřejte sobě a svému potomkovi tu radost to zkusit. Život jde ve skutečnosti většinou úplně jinak, než si představujeme.
(odpovídá Prof. MUDr. František Saudek, DrSc., Klinika diabetologie, IKEM, Praha)
Další dotazy z kategorie "Obecné"
957 dotazů
-
Zvýšené leukocity
(04.04.2025)
Dotaz
Dobrý den potřebovala bych spiš trochu uklidnit. V pondělí jsem byla na krvi a mám zvýšené leukocity a bílkovinu v moči. Nic mi není jen jsem měla úraz nohy a mám ji stále ještě oteklou. A dost jsem ve stresu. Dnes jsem byla na odběrech znovu. V pondělí budu mít výsledky. Děkuji vám vřele za odpověďOdpověď
Milá Moniko, vzhledem k tomu, že sama píšete, že vám nic není, tak vás snad mohu uklidnit. Ale jinak z vašeho opravdu stručného líčení nemohu nic usuzovat. Leukocyty mohou být zvýšené jen mírně, a to je docela běžná věc, ale také mohou být zvýšeny 10x i 100x, a to je už vážnější. A podobně je to i s bílkovinou v moči. Ta může být přítomna jen málo a přechodně, nebo jí tam může být moc, a zo už většinou něco znamená. Proto se omlouvám, ale při tak nepřesném dotazu nemohu moc odpovídat. Nejjednodušší bude poradit se o tom s lékařem, který dal ta vyšetření provést. Ten snad toho bude o vás vědět trochu víc.
-
hladina glykémie
(02.04.2025)
Dotaz
Hodnota 7,3 mmol z žilniho odběru je indikováno k nasazení tabletek?Odpověď
Dobrý den,
při nasazení léků na cukrovku se řídíme celkovým stavem pacienta, hladinou aktuální glykémie a také parametrem HbA1C (tzv dlouhý cukr) Toto číslo ukazuje průměrnou hodnotu glykémie cca za 3 měsíce zpětně. On totiž cukr v krvi kolísá a pokud budete mít 1x 7,3 a ostatní hodnoty v normálu, tak léky ještě potřebovat nebudete.
Pokud je to ale opakovaně, tak již ano.
Doporučuji Vám tedy zahájit dietu, snažit se hýbat a nechat si udělat kontrolní glykémii cca za 3-4 měsíce včetně HbA1C. Bude-li HbA1C nad 40 mmol/mol nebo glykémie nalačno opět nad 7,0 mmol/l, pak bych již zahájila léčbu léky. Ono totiž včasné zahájení léčby oddaluje zhoršení glykémií do dalších let.
s pozdravem
-
Zvýšená hladina po ránu
(30.03.2025)
Dotaz
Dobrý den,mám prediabetes, změnil jsem přístup,dal dolů 10kg váhy,sportuji a držím přísně stravu, pořídil jsem si glukometr za 8 týdnů jsem se dostal na čísla 4,9-5,8 na lačno.... nyní posledních 10 dnů opět zhoršení na lačno cukr mezi 6,4-7,7 přitom jsem stravu neporušil.Mohlo by to být vyšší z nějaké např.virozy? Děkuji za odpověďOdpověď
Milý Martine, vlohu ke vzniku diabetu nesporně máte. Každé zdravotní zhoršení, na prvním místě nadváha, mohou poruchu zhoršovat, trvale či přechodně. Diabetes 2. typu je zpravidla postupující onemocnění, takže často může postačovat redukce hmotnosti, snížené množství kalorií a dostatečný pohyb, ale někdy se zejména vaše schopnost produkovat inzulín může přesto snižovat, takže můžete v budoucnu potřebovat léčbu, a nemusí to „být vaše vina“.
Zatím to ale máte v pořádku. Vydržte tedy dodržovat ten nový režim a zatím nic dalšího nepodnikejte. Nyní je to celkem v pořádku.
-
Stížnost - odběry na lačno a bez léků, nebo ne?
(27.03.2025)
Dotaz
Dory den,před každem oděru jsem šel na lačno i bez léku a nepit,a tentokrat jsem šel na oděr na cukr po druhé a řekli my že musim myt v sobě leky. ZdeněkOdpověď
Milý Zdeňku, já úplně nerozumím vaší otázce, ale domnívám se, že se divíte, proč vám jednou před kontrolou u lékaře řekli, ať přijdete na lačno a před podáním léků, a podruhé naopak chtěli, abyste si před vyšetřením léky klidně vzal (a nepíšete, zda jste měl být také na lačno, nebo po jídle).
Cílem léčby cukrovky je, abyste měl glykémie co nejvíce v pořádku, ať již na lačno či po jídle, ať již před léky či po lécích. Při běžných kontrolách je pro lékaře pouze důležité, aby věděl, zda jste už jedl či ještě nikoliv, či zda jste si již vzal léky. Takže obojí je možné, jenom musíte být s lékařem domluveni.
Trochu jiná situace je, když lékař vyšetřuje nového pacienta a chce vědět, zda tento pacient má či nemá cukrovku. Někdy je to úplně jasné, třeba když zjistí glykémii 20 mmol/l, tak je naprosto jasné, že jde o diabetes, ať už je to na lačno či po jídle. Pokud je ale porucha malá, tak je nutné pacienta vyšetřit za tzv. standardních podmínek a to je: na lačno, případně před podáním léků na diabetes (ostatní léky, např. na krevní tlak, je možné ráno normálně užít). Pro hodnotu glykémie na lačno jsou totiž stanoveny normy, a ty jsou: na lačno nemá být hodnota vyšší než 5,6 mmol/l. Je-li hodnota mezi 5,7 a 7, tak může jít o poruchu glukózové tolerance, a je-li nad 7 mmol/l, jedná se již o diabetes. Takové vyšetření má být provedeno alespoň 2x.
Někdy se také kontrolují jiné věci než jenom glykémie. Např. když lékař posuzuje hladinu cholesterolu v krvi, musí být pacient na lačno. Pokud je po snídani, zvláště když sní něco tučného, jako je třeba mléko, sýr, máslo, tak hladina krevních tuků v krvi rychle stoupá a lékaře to může zmást.
Pokud tedy půjdete příště na kontrolu a lékař vás pozve na krevní odběr, tak se předem zeptejte, zda máte být na lačno a zda si máte vzít ráno svoje běžné léky. Pak si to poznamenejte do diáře, abyste na to nezapomněl.
-
67 roků po noci cukr 7,2
(24.03.2025)
Dotaz
Je to už cukrovka?Odpověď
Dobrý den,
z této jedné hodnoty nelze jednoznačně říci, že máte diabetes mellitus (cukrovku). Pokud se jednalo o odběr lačné glykémie ze žilní krve (po 8 hodinách bez jídla, za běžné noci - nebyl jste v práci, nebyl jste nemocný....), tak by odběr měl být alespoň jednou zopakován. Pokud by se i podruhé potvrdila ranní lačná glykémie ≥ 7,0 mmol/l, tak už by se dalo říci, že se jedná o diabetes mellitus. Pokud by druhá glykémie vyšla méně než 7mmol/l, tak by jste měl být poslán na oGTT (https://www.cukrovka.cz/oralni-glukozovy-tolerancni-test-ogtt). Pokud se jednalo jen o odběr glukometrem (např. který má na měření rodinný příslušník), tak byste se měl domluvit s praktickým (obvodním) lékařem na odběru lačné glykémie ze žilní krve a dle výsledku by Vás měl případně poslat na oGTT.
Napsat dotaz
Doporučení a pravidla poradny: Dříve než nám zašlete svůj dotaz, vyhledejte si prosím, zda stejný nebo velmi podobný dotaz nepoložil jiný čtenář či čtenářka před vámi. Doporučujeme vepsat do obdélníčku "Hledat v poradně" klíčová slova týkající se vašeho dotazu a prohlédnout si starší odpovědi na stejné či podobné téma. Upozorňujeme, že položené dotazy budou zveřejněny stejně jako odpověď na ně. V odpovědi uvedeme pouze vaše křestní jméno, rok narození, tělesnou hmotnost a výšku, jelikož tyto parametry s odpovědí většinou souvisí. Pokud bude k dotazu přiložena fotografie nebo video, odpovídající lékař zváží její zveřejnění. Velmi děkujeme za vaši přízeň. Věříme, že vám přinášíme užitečnou službu v daném oboru medicíny. Upozorňujeme, že tyto internetové stránky slouží pouze jako informační zdroj. V žádném případě nenahrazují lékařskou či jinou odbornou péči!