Definice - diabetes mellitus 1. typu

Diabetes mellitus 1. typu se vyznačuje prakticky úplným poškozením tzv. beta-buněk v Langerhansových ostrůvcích slinivky břišní. Tyto buňky jsou v těle jediným zdrojem inzulinu, a pokud jsou poškozeny nebo zcela chybí, vzniká diabetes. Nejčastější příčinou poškození beta-buněk je imunitní proces, při kterém tělo reaguje proti vlastní tkáni, tj. chová se, jako by byla cizí. Proč k tomu dochází, není zatím známo, nicméně způsob, jakým imunitní buňky poškozují části vlastního těla, znám je.

Poškozování beta-buněk je provázeno tvorbou určitých protilátek, které jsou zaměřené proti některým typickým součástem beta-buněk. Známé jsou protilátky proti dekarboxyláze kyseliny glutamové (tzv. anti-GAD protilátky), ale také další, které se označují IA2 (protilátky proti podjednotce enzymu tyrosinfosfatáy), anti-ZnT8, antiinzulinové protilátky aj. Objevují se někdy dlouho před tím, než se diabetes projeví, jejich hladina stoupá v době, kdy jsou beta-buňky aktivně ničeny, a mohou nakonec zcela zmizet v době, kdy již beta-buňky zcela chybějí. Je-li v těle prokázáno více těchto protilátek současně, je pravděpodobnost vzniku diabetu vyšší. Existují však také případy, kdy se žádnou z těchto protilátek nepodaří prokázat. Tento případ lékaři někdy označují jako diabetes mellitus typu 1B a není přitom jasné, zda v tomto případě vznikl diabetes jiným mechanismem, nebo jsme jenom příslušné protilátky neprokázali včas.

Diabetes 1. typu je charakteristický pro mladší věkové kategorie a objevuje se již u dětí, může se ale rozvinout v jakémkoli věku. Na vzniku diabetu se kromě chybění inzulinu může podílet nedostatečná tkáňová reakce na jeho působení. Správné určení typu diabetu může být někdy obtížné, protože diabetes může u mladých osob vznikat i z jiných příčin.

Termínem LADA se označuje tzv. latentní (pomalu se rozvíjející) autoimunitní diabetes u dospělých. Právě pomalý průběh, kdy je zvýšená glykémie zjištěna často náhodou a dlouho nemusí být potřebná léčba inzulinem, vede někdy k mylné diagnóze diabetu 2. typu. Diagnózu může upřesnit stanovení autoprotilátek, jejichž pozitivita svědčí pro LADA. Jistotu ale nepřinese, protože i u některých zdravých osob se některá z autoprotilátek může přechodně vyskytnout. U štíhlých osob většinou dáváme přednost inzulinové léčbě, zatímco u osob s nadváhou může dlouho postačovat léčba perorálními antidiabetiky.

Diagnostický problém mohou představovat také některé silně dědičné formy diabetu označované jako MODY. Pomýšlíme na ně, když se diabetes vyskytuje u více členů rodiny v několika generacích, a to včetně mladých osob, přičemž někteří z nich nepotřebují inzulinovou léčbu. MODY není způsoben autoimunitou, ale vrozenou poruchou jednoho z asi 11 známých genů. MODY může představovat 2-5 % všech případů diabetu v Evropě. Přesnou diagnózu je možné stanovit pouze metodami molekulární genetiky, jejichž provedení je zatím zdlouhavé.

Incidence (vznik nových případů) diabetu 1. typu  je rozdílná v různých světových oblastech. V ČR je poměrně vysoká a činí u dětí do 15 let věku asi 300 nových případů ročně. Častější je ve věkových skupinách 4–7 let a 10–14 let. Přesná čísla o incidenci v pozdějším věku nejsou známá, ale udává se, že z celkového počtu diabetiků evidovaných v ČR má přibližně 7 % osob diabetes 1. typu. Celkově je dnes v ČR diabetiků 1. typu asi 58 000. Je ale možné, že toto číslo je nadhodnocené, protože za diabetes 1. typu se někdy označují i případy, kdy sekrece inzulinu zaniká z jiných příčin.

Bohužel, incidence se v posledních letech spíše zvyšuje a příčina toho není známa. Proto také není známa žádná účinná prevence. Vliv časně podávaného kravského mléka místo kojení se nepotvrdil, i když určité podezření doposud trvá. Onemocnění mohou vyvolávat některé virové infekce, ale jedná se o jev spíše vzácný. Více se připouští, že imunitní odpověď na některá viry způsobená onemocnění může vyvolat zkříženou imunitní reakci, která by za určitých okolností mohla spustit autoimunitní proces. Nepotvrdil se také rizikový vliv některých očkovacích vakcín. V současné době se má za to, že diabetes 1. typu vzniká u predisponovaných osob jako patologická reakce imunitního systému na některé stimuly zevního prostředí, jimiž mohou být mikroorganismy či dosud neidentifikované složky naší stravy či součásti životního prostředí.

Hlavním rizikovým faktorem je výskyt diabetu 1. typu v rodině. Zatímco ve skupině osob, mezi jejichž příbuznými se diabetes 1. typu nevyskytuje, se riziko rozvoje tohoto onemocní pohybuje kolem 0,4 %, u potomků diabetických matek jsou to  1-4 % a u potomků diabetických otců  3–8 %. Mají-li diabetes 1. typu oba rodiče, je riziko, že jím jejich děti onemocní, asi 30%. Pokud má diabetes 1. typu jeden ze sourozenců, druhý je jeho rozvojem ohrožen zhruba ze 3–6 %. Za možné faktory (ale nepotvrzené), které ke vzniku či urychlení rozvoje diabetu 1. typu přispívají, se považují také obezita, vyšší ekonomické postavení (což může souviset s vyšším stupněm hygieny) a nedostatek vitaminu D. V mnoha případech se ale diabetes projeví po nějakém předchozím onemocnění, úrazu či stresu, což se vysvětluje spíše větší potřebou inzulinu.